1、维护国民健康和社会发展的需求
自身免疫性疾病（包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、慢性肝病、银屑病等）为一组多因素参与、病因未明的慢性炎症性疾病，具有发病隐匿、患者众多、危害重大且表型复杂、难以诊治等特征。流行病学调查证实，自身免疫性疾病患者占世界总人口的3-5%，其发病率呈逐年上升趋势，已严重威胁人类健康。
自身免疫性疾病的发病机制较为复杂，已有研究表明遗传因素与该类疾病的发生密切相关。日本人群和欧美人群的基因组变异研究发现人类白细胞抗原基因（HLA）的多态性与自身免疫性疾病的遗传易感性相关，而炎症信号通路基因的遗传变异也影响了该疾病的发生发展。深入全面研究中国人群重大自身免疫性疾病的遗传易感性，对发掘疾病易感基因、明确功能、研制靶向药物具有重要意义。值得注意的是，以往研究发现疾病的遗传易感性尚不能完全用精确的遗传学观点解释，提示基因的表达还受到其他因素的调控。在多种自身免疫性疾病研究中发现，自身免疫性疾病存在着表观遗传的变异。随着社会生活环境的变化，绘制全基因组甲基化谱和破译组蛋白密码以及发现非编码RNA的调控网络等遗传调控，已成为防治重大自身免疫性疾病的当务之急。
自身免疫性疾病诊断需依据临床症状和一种或多种高效价的自身抗体的检测结果进行确定，检测试剂盒的差异与各实验室检测自身抗体的标准不一，使自身免疫性疾病的诊断难以统一。由于难以确定自身免疫性疾病关键的致病环节，无法有效阻断其致病途径，自身免疫性疾病目前主要依靠糖皮质激素和免疫抑制剂对症治疗，这些非特异性药物的长期使用，会造成严重的不良反应，严重威胁患者健康。
如何开展自身免疫性疾病的前瞻性研究，阐明疾病危险因素，进行风险评估，促进疾病的精准预防；如何发现疾病易感基因，进行疾病的早期预警、早期诊断；以及如何筛选功能蛋白，阐明疾病发生发展的信号传导通路，发现生物标志物，并以此设计靶向合成小分子化合物，筛选候选药物，进行自身免疫性疾病的有效特异性药物精准治疗，都成为防治自身免疫性疾病亟待解决的问题。
随着我国城市化、工业化进程的加快，人口流动日益频繁，自身免疫性疾病的发病率在持续上升，这些都是直面人类生命健康和社会安定繁荣的新挑战，基于此，加强对自身免疫性疾病的预防、控制、诊断和治疗，降低自身免疫性疾病的发病率，对于维系社会发展和国民健康具有重大的现实意义。
2、探索学科发展创新模式的需求
近年来，随着我国对科技工作的重视，政府科研经费投入、对外学术交流的不断增加，我国的科研工作取得了显著进步，已成为国际科技大国，但相距科技强国还有很长的路要走。据统计，我国在2012年~2016年的SCI（科学引文索引）论文数量从62.2万篇增加至124.5万篇，排在美国之后，居世界第2位。近5年中国科研发展迅猛，国际公认的科研评价工具SCI引文数据库见证了中国科研规模的成倍增长。全国科技经费投入统计公报显示，2007年至2015年的全国研究与试验发展经费投入大幅度增长，从3710.2亿元上升至14169.9亿元。但我国论文的平均索引率还相对较低；我国高校每年取得6000-8000项科技成果，但实现成果转化与产业化的不到10%。究其原因，主要是科研活动未能完美结合社会实际，重基础研究，轻应用研究，导致我国在国际科技总体实力竞争中处于弱势。目前我国的医学研究同样存在基础研究与临床研究结合不紧，临床研究薄弱的现象。在重大自身免疫性疾病领域，相比国际先进研究机构，国内实验室明显存在着以下一些问题，即研究课题、人才和经费分散、单个实验室研究领域和学科覆盖面狭窄。这种状况既与我国严峻的重大自身免疫性疾病防治形势不相适应，滞后于经济社会的发展和人们卫生保健的需求，也不利于取得重大创新研究成果，推动学科的发展。
作为发展中的大国，要以有限的资源保障国民健康，赶超国际先进水平，必须立足国情，将基础与临床研究有机融合，这是我国医学研究发展的现实途径和可行方向。因此，以原“安徽省人群健康与重大疾病筛查与诊断重点实验室”、“安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室”、“安徽省天然药物活性研究重点实验室”为主体，组建“重大自身免疫性疾病安徽省重点实验室”成为必然的趋势。
安徽省人群健康与重大疾病筛查与诊断重点实验室,作为安徽省重大疾病筛查基地，长期致力于SLE、RA等自身免疫性疾病的流行特征、危险因素和人群筛查研究。自90年代初开始，充分利用我国重大自身免疫性疾病的病例资源，在国家自然科学基金重点项目、面上项目、国家863计划项目、教育部科学技术研究重点项目、高等学校博士学科点专项科研基金、安徽省自然科学基金等多项科研基金的资助下，开创性地开展多种自身免疫性疾病的流行病学系列研究20余年。收集了大量中国汉族人群SLE和RA的遗传资源，共获得3000多份SLE和RA的血标本和相关信息，抢救和保护了宝贵的遗传资源，对进一步开展SLE、RA的易感基因和生物标记研究奠定了坚实基础。研究中提出的“一种新的T细胞亚型--Th17细胞也许可以作为SLE的治疗靶点”和“SLE多发于女性可能与两条X染色体的基因-剂量效应有关”的假说，国外同行专家给予高度评价，为寻找新的SLE治疗靶点提供依据，同时为揭示其发病机制提供了新的思路。此外，利用循证医学方法发现，相比于正常人群，SLE患者的颈动脉内中膜厚度（CIMT）更高，颈动脉斑块发生率增加，血管内皮依赖性舒张功能（FMD%）显著降低。上述结果表明，SLE患者较普通人群相比有更高的心血管疾病负担，支持CIMT，颈动脉斑块和血管内皮依赖性舒张功能作为SLE患者动脉粥样硬化的重要监测指标，这对制定疾病预防和治疗策略具有重要意义。已在Nat Genet、Am J Hum Genet、PLoS Genet、Nat Rev Rheumatol、Autoimmun Rev等SCI期刊累计发表论文200余篇；获中华医学科技奖一等奖、国家科技进步二等奖、中华预防医学会科学技术奖二等奖、安徽省科技进步二等奖等多项国家及省部级奖励。
安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室注重疾病遗传资源的收集、储存和利用，依托遗传资源收集协作网，共收集储存了银屑病、SLE以及其他常见/罕见疾病20万份遗传资源，成果获得2007年国家科技进步奖二等奖；通过自主研发的免疫疾病密切相关的HLA目标区域捕获芯片，对20635例人群样本的HLA目标区域进行高深度测序和分析，成功建立世界上最大样本量的中国汉族人群HLA全区域完整遗传变异数据库，揭示HLA-I类和II类基因共同参与银屑病发病，深入阐释银屑病免疫学发病机制和HLA基因组变异种族异质性，为200多种其他自身免疫性疾病及其他复杂疾病的HLA变异研究提供参考，揭示中国器官移植供供体/受体间HLA多样性及差异性；同时实验室近年来通过高通量全基因组基因分型、外显子组测序、外显子芯片及国际合作等研究，发掘了SLE和银屑病的大量易感基因，深入阐释SLE和银屑病的遗传分子发病机制；同时鉴定出银屑病9个甲基化标记，构建皮肤组织全基因组甲基化图谱，揭示表皮分化、维甲酸代谢在银屑病发病中的潜在作用。研究成果获得2005年中华医学科技奖一等奖，2010年中国科学十大进展和国家自然科学基金资助项目优秀成果选编，多次获得Nature“SciBX”、New England Journal of Medicine“Journal Watch”以及Nature Medicine的多篇次点评，依托研究成果，在银屑病和SLE的研究方向，连续获得国家自然科学基金重点项目、优秀青年基金项目、面上项目、863项目、973计划前期专项等40余项国家和省部级科研项目。
银屑病拷贝数变异和插入/缺失变异研究成果实审国家发明专利1项；银屑病、SLE等疾病基因组变异研究成果获得2017年度中华医学科技奖一等奖和安徽省自然科学奖一等奖。
安徽省天然药物活性研究重点实验室，立足类风湿关节炎、慢性肝脏疾病的靶点功能研究与新药开发。分别与军事医学科学院、贵州大学绿色农药与农业生物工程教育部重点实验室、安徽省丹皇生物科技有限责任公司、安徽省合源药业有限公司、杭州锐思医药科技有限公司、安徽省新星药物开发有限责任公司等科研机构、企业进行了络石总木脂素研究、小油桐油饼中有毒成分活性筛选委托测试、桑黄抗肿瘤活性物质基础与临床前研究及应用开发、维甲酸类衍生物与依曲替酸类衍生物的成药性开发研究、盐酸奥昔布宁透皮凝胶透皮效果考察、苯氧乙酸吡嗪酯类衍生物(FC)药效学研究等项目的合作。治疗肝纤维化新药鬼针草总黄酮胶囊已完成临床前研究（临床研究受理号：CXZR1500011国），已申请国家“重大新药创制”科技重大专项 (项目批准号：2009ZX09103-386)，并与与合肥合源药业有限公司，就企业创新药物孵化基地建设签订了合同。
综上所述，建立重大自身免疫性疾病安徽省重点实验室，通过对重大自身免疫性疾病的流行病学调查、基因分析、靶点探讨、新药开发。必将为我国科技进步、人才培养、重大自身免疫性疾病防治，以及国民健康、社会发展和国家安全做出基础性、战略性和前瞻性的贡献。